Вся информация о строении и функционировании нашего организма заключена приблизительно в 30 000 генах, которые можно сравнить примерно с 10 мегабайтами информации. Ученые выяснили, что геном (набор генов) человека намного проще генома растения, тем не менее, функционирование организма человека намного более сложный процесс. Как же такое может быть? Разгадка этого феномена кроется как раз в эпигенетике.
Генетический код
Генетический код человека формируется в момент зачатия, когда плод получает набор хромосом от матери и от отца. В этих хромосомах находятся гены, представляющие собой ленты кодов ДНК (которые и отвечают за наследственность). После зачатия гены как бы запираются внутри каждой клетки тела и защищены от внешнего воздействия. Именно в таком неизмененном виде они и передаются следующим поколениям. При этом считается, что опыт, накопленный человеком, теряется и никак не передается по наследству.
Однако недавние исследования ученых показали, что существует явление генного импритинга (запоминания), проще говоря, гены помнят, откуда они пришли, от отца или от матери. И именно это (происхождение хромосом) порой может играть ключевую роль в развитии и формировании будущего человека. Проще говоря, наследственность определяется не только генами, как мы привыкли думать, а еще и состоянием выключенности или включенности того или иного гена. Дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) – это нить, которая в определенных местах намотана на специальные гистоновые белки, как на катушку. Концевые участки этих белков могут подвергаться химическим реакциям, наличие или отсутствие которых и определяет активированность ДНК, или, иными словами, выключенность или включенность гена. Когда ген «включен», он активен и заставляет клетку выполнять определенные функции. Если ген «выключен», то он не работает и не командует клеткой. При этом выключателем является некоторое химическое вещество, которое и управляет активностью клеток. При этом информация о включенности записана не в самих генах, а «над» ними, поэтому она называется эпигенетической информацией (греч. «эпи» означает «над», «выше»).
Эпигенетика способна объяснить механизмы наследования функции генов без изменения последовательности ДНК. Вот почему сама генетическая информация так мала (около 30 000 генов), большая часть информации содержится над генами.
Генный «выключатель»
Чтобы понять, как работает генный «выключатель», рассмотрим взаимодействие двух Х-хромосом в клетках любого женского организма.
Еще со школы нам известно, что всего в организме человека 23 пары хромосом. Пол человека определяется половыми хромосомами: Х и У. В женском организме в клетках находятся две Х-хромосомы, в мужском – одна Х- и одна У-хромосома. Две Х-хромосомы в одной клетке не могут ужиться вместе, поэтому срабатывает механизм, который «выключает» одну из присутствующих в клетке Х-хромосому. Активная (или включенная) Х-хромосома имеет открытую пространственную организацию, то есть ДНК в ней открыто для веществ, которые осуществляют копирование генетического кода. Неактивная Х-хромосома имеет закрытую организацию, она не доступна для считывания информации – выключена.
Интересно, что на ранней стадии развития эмбрион будущей девочки еще содержит две активные Х-хромосомы, но, по мере его развития, между двумя Х-хромосомами происходит кратковременное взаимодействие, после чего одна из них «выключается». В результате, в одних клетках активными остаются материнские Х-хромосомы, в других – отцовские. Эти состояния остаются неизменными в данной конкретной клетке и передаются всем другим. Именно от этого и зависит, на кого внешне будет похожа девочка, на маму или на папу.
Визуально этот процесс хорошо виден на кошках с окрасом «калико» (от англ. calico – набивной ситец), для которых характерен рыже-черный окрас шерсти с белыми пятнами. Дело в том, что у кошек ген, несущий информацию о цвете шерсти находится в Х-хромосоме, поэтому они имеют пятна рыжего, черного и белого цветов. Такого трехцветного окраса у котов попросту не бывает, потому что у них только одна Х-хромосома. Поэтому коты могут быть только черно-белыми или бело-рыжими, а кошки – трехцветными.
Эпигенетические процессы включения и выключения могут происходить в самых разнообразных клетках организма. Например, ген, кодирующий инсулин, выключается во всех других клетках организма и включается только в клетках поджелудочной железы; гены, кодирующие антитела, включены в клетках крови, но выключены во всех других клетках. А вот патологические выключения генов вызывают заболевания, например, если выключается функция защиты от раковых опухолей, развивается злокачественное новообразование.
Эпигенетика и внешняя среда
Интересно, что эпигенетические изменения, возникшие в ответ на внешние воздействия на «критических» стадиях раннего развития – внутриутробный период и несколько месяцев после рождения – могут запоминаться на всю жизнь и определять дальнейшую судьбу организма.
Иногда эпигенетическая адаптация даже является «прогностической», то есть может предугадывать будущее наперед. Классическим примером являются мыши-полевки, которые осенью рождаются с более длинной и густой шерстью, чем весной, хотя внутриутробное развитие «весенних» и «осенних» мышей происходит на фоне практически одинаковых внешних условий (температуры воздуха, длины светового дня, влажности и т. д.). Сигналом, запускающим эпигенетические изменения, приводящие к увеличению длины шерсти, является сезонное изменение содержания мелатонина в крови: весной отмечается его снижение, осенью – повышение. Силы организма как бы знают, что за осенью последует зима с непременными холодами, соответственно, мышатам для выживания необходима длинная шерсть.
Эпигенетика и социально-поведенческие взаимодействия
В нашей жизни постоянно происходят стрессовые ситуации, которые также накладывают свой отпечаток на поведение нашего генома, при этом эпигенетические изменения сохраняются даже после того, как гормон стресса покидает организм. Тот или иной стресс, пережитый будущей матерью, через эпигенетические механизмы может влиять на малыша. Особенно это актуально в третьем триместре беременности, когда антистрессовая система подвергается наибольшему снижению. Установлено, что стрессовая готовность (за которую в организме отвечает гормон кортизол) передается ребенку посредством выключения генов, отвечающих за антистрессовую регуляцию.
Существуют очень интересные мнения ученых, которые свидетельствуют, что через эпигенетические механизмы разные поколения могут даже координировать свои действия. Например, если будущая мать голодала в детстве, вследствие чего у нее сформировался узкий таз, то ее яйцеклетка «запоминает» эту информацию и в дальнейшем гены передают ее генам плода, чтобы он не вырос большим и мог спокойно пройти по родовым путям. Таким образом, несколько поколений могут координировать свои действия за счет эпигенетики.
Эпигенетика и питание
О важности участия питания в изменении эпигенетической информации говорит тот факт, что ученые даже выделили отдельную дисциплину – эпигенетику питания. Это специальный раздел эпигенетики, занимающийся именно вопросом зависимости эпигенетических процессов от особенностей питания.
К примеру, недостаточное питание во время беременности сопряжено с негативными последствиями для здоровья ребенка на протяжении всей его жизни, особенно опасно недоедание будущей мамы в первые 10 недель беременности. Неполноценное, ограниченное по количеству калорий питание в период внутриутробного развития плода может приводить в его взрослом возрасте к ожирению и диабету II типа.
Эпигенетика – довольно молодая наука, которая начала интенсивно развиваться всего десять лет назад, но результаты ее исследований порой поразительны. Неправильная эпигенетическая информация может передаваться и будущим поколениям.
Иногда это может быть благом, а иногда – приводить к наследственной патологии, раковым болезням или даже менять продолжительность жизни. Проще говоря, негативное воздействие, которому подверглась ваша бабушка, может стать причиной вашей болезни, хотя сами вы ничему подобному никогда не подвергались. Эпигенетические открытия пока еще являются гипотезами, поскольку у ученых нет возможности проводить многие исследования на людях, но сделанные открытия уже сейчас доказывают, что любое, происходящее вокруг нас событие, может оказывать влияние на наши гены. Это значит, что все мы несем ответственность не только за себя, но и за своих детей, внуков, правнуков, благополучие которых отчасти зависит от нашего сегодняшнего образа жизни.
Элгуджа Кордзахия, врач-неонатолог
