Каждая будущая мама с нетерпением ждет первого узи, но не все знают, что ультразвуковое исследование в 12 недель – это не просто возможность впервые увидеть своего малыша, но еще и очень важная диагностическая процедура.
Наталья ВЕНЧИКОВА
Кандидат медицинских наук, преподаватель кафедры БелМАПо, заведующая отделением пренатальной диагностики ГУ РНПЦ «Мать и дитя»
1. Почему первое узи беременности называется «генетическим»?
Начну с того, что в нашем отделении проводятся комплексные исследования, включающие ультразвуковые (узи) и медико-генетическое консультирование, начиная с этапа планирования семьи и до периода родов. На начальных этапах сложно предсказать течение и исход беременности. Чтобы оценить, нормально ли протекает беременность и как растет и развивается плод, необходимо проведение ряда обследований, одним из которых и является узи. В нашей республике в первом триместре беременным проводятся скрининговые узи. Эти исследования предлагаются всем будущим мамам, не несут опасности и позволяют врачам оценить факт нормального развития беременности, исключить акушерскую патологию, диагностировать тяжелые аномалии развития и заподозрить хромосомные заболевания у плода.
Название «генетическое» распространено, скорее, в среде самих будущих мам, и оно лишний раз подчеркивает направленность этого ультразвукового исследования. Ведь это не просто акушерское узи, которое устанавливает срок, количество плодов, соответствие размеров ребенка ожидаемому сроку и позволяет родителям впервые увидеть своего малыша. Оно предполагает детальную оценку анатомических структур плода, а также определенных ультразвуковых признаков (величины шейного пространства, наличия носовой кости и т.д.). Этот ультразвуковой скрининговый тест позволяет выделить из всей многочисленной группы беременных тех, кто окажется в группе высокого риска по хромосомной патологии и порокам развития. В дальнейшем этим пациенткам предложат дополнительные диагностические тесты и узи.
2. На каких сроках проводится генетическое узи?
Ультразвуковое скрининговое исследование в первом триместре проводится в сроки с 10,5 до 13,6 недель, когда плод уже сформирован и врач пренатальной ультразвуковой диагностики может дать оценку структурам органов и систем внутриутробного пациента.
Если беременная, по тем или иным причинам, пропустила срок данного узи, вопросы проведения дальнейших исследований будут зависеть от многих факторов. Если присутствуют факторы высокого риска патологии у плода (возраст пациентки старше 35 лет, наличие врожденного порока развития или генетического заболевания у супругов, ребенка или ближайших родственников, родственный брак, воздействие некоторых лекарств, рентгена в ранние сроки и т.д.), семье рекомендуется в самое ближайшее время провести медико-генетическое консультирование у акушера-генетика и в дальнейшем обсудить индивидуальную программу обследования, которая будет включать узи и, возможно, дополнительные диагностические тесты для исключения патологии у плода. Беременным же, не относящимся к группе риска, просто будет предложено подождать очередного ультразвукового скрининга во втором триместре (с 18 до 22 недель беременности), на котором также проводится анализ анатомической структуры органов и систем плода, плаценты, количества вод и т.д. В большинстве случаев подтверждается факт нормального развития плода.
Узи в 11–14 недель является первым, нужным и очень важным исследованием для каждой будущей мамы. Ультразвуковые исследования на более ранних сроках проводятся по показаниям: к примеру, боли внизу живота, кровянистые выделения, угроза прерывания беременности и т.д.
3. Зачем сдается биохимический анализ крови после генетического узи?
Ультразвуковой скрининг в первом триместре беременности может дополняться биохимическим анализом крови, в связи с чем данное скрининговое исследование становится комбинированным и, соответственно, приобретает большую эффективность и чувствительность. В процессе проведения узи специалист диагностирует аномалии и признаки, указывающие на высокий риск по хромосомной, генной патологии и пороки развития плода. В крови у будущей мамы также определяются показатели (белки, гормоны), которые могут свидетельствовать о наличии у плода риска хромосомной патологии или пороков развития.
Чувствительность ультразвукового исследования в первом триместре для диагностики хромосомных аномалий в среднем достигает 70–75%, а в комбинации с биохимическим исследованием она возрастает до 93%.
4. Какие патологии чаще всего выявляет скрининг первого триместра?
Комбинированный скрининг в первом триместре позволяет выявить как хромосомные аномалии (связанные с количественным или качественным нарушением набора хромосом), так и тяжелые пороки развития плода (одного или нескольких органов или систем). Среди хромосомных аномалий чаще всего выявляются: Синдром Дауна (21-я лишняя хромосома), Синдром Эдвардса (18-я лишняя хромосома), Синдром Патау (13-я лишняя хромосома), Синдром Тёрнера (45 хромосом), Синдром Клайнфельтера (неправильное распределение хромосом). Среди пороков развития диагностируются пороки центральной нервной системы, сердца, аномалии мочеполового и желудочно-кишечного тракта, скелета и т.д. Кроме того, хромосомные аномалии и пороки развития могут сочетаться между собой.
Однако часть пороков развития могут проявляться и, соответственно, диагностироваться в более поздние сроки беременности. Поэтому ультразвуковой скрининг первого триместра, являясь очень важным, – далеко не единственный этап обследования беременности.
5. Как попасть на генетическое узи?
Когда будущая мама обращается в свою женскую консультацию для постановки на учет, доктор предлагает ей заранее записаться на первое скрининговое узи, чтобы своевременно провести это важное исследование. На данный момент часть консультаций (2, 3, 10, 25, 26, 32) территориально относятся к роддому №2 г. Минска, остальные женские консультации относятся к Республиканскому научно-практическому центру «Мать и дитя». А вот биохимический скрининг проводится всем будущим мамам столицы только в центре «Мать и дитя» (в тот же день или максимум на следующий). Результат этого комбинированного исследования становится известен в течение недели.
В различных областях республики система скрининга в первом триместре организована с небольшими отличиями. Как правило, в каждой области есть медико-генетические центры, консультации, кабинеты на базе роддомов или женских консультаций, куда направляются беременные из территориально прикрепленных городов, поселков, деревень. Специалисты ультразвуковой пренатальной диагностики, работающие на местах, проходят обучение на кафедре Белорусской медицинской академии последипломного образования и проводят исследование на высоком профессиональном уровне. Пациентки из групп высокого риска для медико-генетического консультирования обязательно направляются в областные центры. При желании каждая будущая мама может провести узи и в столице, но только на платной основе и по предварительной записи.
6. Как проводится генетическое узи?
Генетическое узи может проводиться трансабдоминально (по поверхности живота), трансвагинально (датчик вводится во влагалище) либо комбинированно. Способ исследования выбирается врачом во время процедуры и зависит от многих факторов: от телосложения женщины, от того, насколько близко матка располагается к брюшной стенке, есть ли особенности расположения матки (загиб и т.д.). Никакой специальной подготовки, в частности наполнения мочевого пузыря, генетическое узи не требует.
